Зверев Егор

Егор — очень любознательный и добрый мальчик. Он обожает паровозы, любит разбираться в том, как устроен окружающий мир, с удовольствием читает книжки и лепит из пластилина. Больше всего ему хочется расти, играть и общаться с другими детьми, но пока из-за частых и тяжелых болезней Егор практически не посещает детский сад.
С первых месяцев жизни у мальчика отмечался повышенный тонус мышц рук и ног. Позже появились другие особенности: он стал много пить и сильно потеть, периодически возникали эпизоды высокой температуры. Болезни постепенно становились все тяжелее. После одного из приступов высокой температуры у Егора появилась выраженная одышка, и с тех пор практически каждая инфекция сопровождается затрудненным дыханием, снижением сатурации и необходимостью лечения ингаляциями и антибиотиками.
За последние годы Егор неоднократно болел бронхитами и пневмонией. В июле 2025 года пневмонию пришлось лечить сразу тремя антибиотиками. В феврале 2026 года состояние снова резко ухудшилось: температура поднялась до 40 °C, появилось тяжелое дыхание, а сатурация снизилась до 91%. Егора госпитализировали, и ему потребовалась кислородная поддержка. Позже повторялись приступы одышки и госпитализации. Пульмонологом была диагностирована бронхиальная астма, и сейчас Егор ежедневно получает базисную терапию.
Кроме частых инфекций и проблем с дыханием, у Егора выявлены тромбоцитопения, нейтропения, эозинофилия, моноцитоз и повышение ЛДГ. Также сохраняются неврологические особенности и речевые нарушения — дизартрия. У мальчика диагностирован идиопатический гипопаратиреоз, из-за которого врачам до сих пор приходится подбирать терапию для поддержания необходимого уровня кальция.
Врачи также обратили внимание на особенности работы иммунной системы. После обследования иммунологом был установлен диагноз «иммунодефицит неуточненный». Важным настораживающим признаком стало и отсутствие образования антител после вакцинации против менингококковой инфекции.
Егор прошел генетическое обследование. С помощью FISH-исследования были исключены делеционные варианты синдрома Ди Джорджи. Затем было проведено полноэкзомное секвенирование, однако оно не позволило установить причину состояния ребенка.
Врачи подозревают первичное генетически обусловленное нарушение иммунной системы — врожденный иммунодефицит, который может объяснять тяжелое и частое течение инфекций, нарушения показателей крови и другие особенности здоровья Егора. При этом точный диагноз пока не установлен.
Какое исследование необходимо?
Генетик и иммунолог рекомендовали провести полное геномное секвенирование (WGS).
Это более глубокое генетическое исследование, которое позволяет изучить практически весь геном ребенка и поискать изменения, которые могли остаться незамеченными при предыдущем обследовании. Для Егора это особенно важно, поскольку проведенное ранее полноэкзомное секвенирование не выявило причину заболевания.
Результат исследования может помочь врачам установить точный диагноз, понять причину нарушений иммунитета и подобрать более точное лечение и необходимую поддержку.
Егор очень хочет быть обычным ребенком: ходить в детский сад, играть с ребятами, гулять и узнавать новое. Сейчас большую часть его детства занимают лекарства, ингаляции, обследования и больницы.
Его семья очень любит своего маленького Егорушку и делает все возможное, чтобы он рос счастливым, несмотря на болезнь. Помочь семье пройти следующий важный этап диагностики — значит дать Егору шанс узнать причину своего состояния и получить лечение, которое действительно будет направлено на его заболевание.

Май 2026 г. - Оплачено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.