Щербакова София

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?

Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

София Щербакова — обычная пятилетняя девочка из Пензы. Она ходит в детский сад, растёт и развивается как сверстники. Но с раннего возраста её жизнь связана с двумя серьёзными аутоиммунными заболеваниями.

В конце 2023 года у Софии впервые появился отёк левого коленного сустава. Врачи заподозрили ювенильный идиопатический артрит. Позже диагноз подтвердился. Лечение метотрексатом оказалось неэффективным и вызвало сильную реакцию, поэтому терапию изменили. Сейчас суставной синдром находится в клинико-лабораторной ремиссии на фоне сульфасалазина.

Весной 2025 года к артриту добавился сахарный диабет 1 типа. С тех пор София постоянно получает инсулин, соблюдает диету и контролирует глюкозу.

Врачи обращают особое внимание на сочетание двух аутоиммунных болезней у такой маленькой девочки. В семье есть случаи сахарного диабета 1 типа у родственников по линии отца. Поэтому специалисты рекомендуют провести молекулярно-генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование. Оно поможет исключить первичный иммунодефицит с иммунной дисрегуляцией и понять, нет ли генетической причины, которая объединяет эти заболевания.

София уже прошла очередное обследование в Российской детской клинической больнице. Сейчас ей нужна поддержка, чтобы выполнить генетический анализ и продолжать необходимое лечение и наблюдение специалистов.

Каждая помощь приближает ответы, которые важны для её будущего.