Большакова Софья

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?

Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

 

Софья Большакова родилась 30 сентября 2008 года. Сейчас ей 17 лет. Девочка проходит обследование и лечение в отделении иммунологии.

У Софьи выявлено заболевание, связанное с нарушением работы иммунной системы, — первичный иммунодефицит неуточнённый. На фоне заболевания развился воспалительный процесс, затронувший правую глазницу, слёзную железу и околоушную область. Из-за этого у Софьи появились выпячивание правого глаза, отёк и ограничение его подвижности.

Врачи провели необходимые исследования, включая лабораторные анализы, ПЭТ/КТ и МРТ. По результатам обследований была назначена терапия и рекомендовано молекулярно-генетическое исследование — полное секвенирование экзома.

Это исследование необходимо, чтобы выяснить возможную генетическую причину заболевания и понять, связано ли состояние Софьи с наследственными изменениями. Точный диагноз поможет врачам лучше разобраться в особенностях её болезни и определить дальнейшую тактику наблюдения и лечения.

Софья продолжает бороться с заболеванием вместе с врачами и близкими. Проведение генетического исследования может стать важным шагом на пути к уточнению диагноза и подбору необходимой медицинской помощи.

Каждая поддержка поможет Софье пройти обследование, которое рекомендовали специалисты.