Юрманова Оксана

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?

Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

Оксана Геннадьевна — сильная и светлая женщина из Новосибирска, которая уже много лет мужественно живёт с тяжёлым хроническим заболеванием лёгких и нарушениями иммунитета.

С детства Оксана наблюдается у пульмонологов по поводу хронического гнойного деформирующего эндобронхита.  Обострения случаются часто, сопровождаются кашлем с большим количеством мокроты, периодическим кровохарканьем и одышкой.

В марте–апреле 2026 года Оксана прошла плановую госпитализацию в Федеральном научно-исследовательском институте фундаментальной и клинической иммунологии (НИИФКИ) в Новосибирске. Врачи подтвердили вторичный иммунодефицит с преимущественным поражением моноцитарно-макрофагального звена на фоне хронической инфекции. При этом специалисты отмечают, что нельзя исключить течение первичного иммунодефицита (ПИД) с дисрегуляцией.

Особое внимание врачи уделили результатам иммунологического обследования. У Оксаны выявлено значительное снижение переключённых В-лимфоцитов памяти  — важного показателя, который может указывать на врождённый дефект иммунитета.Главное, что сейчас необходимо Оксане — молекулярно-генетическое исследование. Врачи НИИФКИ рекомендуют провести полное экзомное секвенирование с использованием кастомизированных панелей генов, чтобы точно установить форму возможного первичного иммунодефицита. Это исследование позволит подобрать правильную стратегию лечения и улучшить качество жизни.

Оксана — добрая, благодарная и очень стойкая женщина. Несмотря на постоянную слабость, одышку и регулярные обострения, она сохраняет тёплую улыбку и веру в лучшее. Сейчас ей очень нужна поддержка, чтобы пройти важнейшее генетическое обследование.