Туполов Александр

Туполов Александр

11 лет, Ростовская область

Мы помогли

Что случилось

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета

Что нужно

СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Александр активный общительный мальчик, любит кататься на велосипеде, посещает театральный кружок, выступает на школьной сцене, но к сожалению в 10 лет он заболел. Началось заболевание в декабре 2024 года: отмечалось падением числа тромбоцитов, петехиальная сыпь по телу, экхимозы. После обследования отметилось нарушение в имунограмме крови. Саша был госпиализирован в онкогематологию N1, пролечен ГКС терапией с улучшением.

В сентябре 2025 мальчик перенес Covid19. Госпитализирован по месту жительства, получил необходимое лечение. В ноябре 2025 появилась петехиальная сыпь по всему телу. Госпитализирован в онкогематологию N1, терапия дала улучшение, получил консультацию иммунолога.

С учетом реуцидива тромбоцитопении и гипогаммаглобулинемии врачи подозревают наличие ПИДС с нарушением регуляции. Назначена заместительная терапия ВВИГ, 1 раз в месяц.

Конечно и родителям Саши и ему самому эмоционально сложно принять такой диагноз, но как говорит мама: "У нас только один вариант- идти вперед, следовать рекомендациям врачей, лечиться, поддерживать положительный фон внутри семьи."

Сейчас Александру необходима помощь в оплате генетического анализа.

Что было сделано

Июнь 2026 г. - Оплачено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.