Тухбатулина Эльмира

Эльмира второй ребенок в семье. В связи с тем что старший её брат перенес генерализованную БЦЖ инфекцию, и имеет диагноз: ПИД и у него выявлена ранее не описанная в литературе, мутация в гене, Эльмире врачами рекомендовано генетическое обследование для выявления варианта гена МALT1 и протяженной делеции по методу Сенгер и ХМА. Это даст возможность определить или исключить заболевание ПИД у девочки.

Декабрь 2025 г. - Оплачено генетическое исследование - анализ Секвенирование по Сэнгеру (семейное) стоимостью 13 000 рублей
Оплачен генетический анализ "Хромосомный микроматричный анализ" экзонного уровня стоимостью 35 000 рублей.