Что случилось
Что нужно
История
Дамиру Тимербулатову 24 года. Он живёт в Новосибирске и уже больше шести лет мужественно справляется с непростым и пока до конца не понятным заболеванием. Периодически у него появляются желтуха, резко повышаются печёночные ферменты, случаются носовые кровотечения и эпизоды сильной слабости. Всё началось ещё в подростковом возрасте, и с тех пор Дамир регулярно наблюдается у врачей, но точный диагноз оставался загадкой.В феврале 2026 года молодой человек прошёл плановую госпитализацию в Иммунологическом отделении . После тщательного обследования врачи подозревают врождённый дефект иммунитета с нарушением гуморального (антительного) звена. Чтобы наконец поставить точный диагноз и подобрать правильное лечение, специалистами рекомендовано молекулярно-генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование . Это исследование позволит выявить возможный генетический дефект и подобрать терапию, которая может существенно улучшить состояние и качество жизни молодого человека.
