Суслов Глеб

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?

Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

У Глеба первичный иммунодефицит — аутовоспалительный синдром: хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит (хронический небактериальный остеомиелит) и юношеский серонегативный полиартрит.

С 2025 года мальчик наблюдается в Ильинской больнице. Там ему провели курс патогенетической терапии бисфосфонатом (золедроновая кислота) — всего шесть введений — и начали лечение сульфасалазином. На фоне этой терапии состояние стабилизировалось: ушли боли и припухлость в суставах.

Сейчас Глебу очень важно провести молекулярно-генетическое исследование — полное экзомное секвенирование. Оно нужно, чтобы понять, имеет ли заболевание наследственный характер. Это поможет точнее разобраться в природе болезни и правильно выстроить дальнейшее наблюдение и лечение.

Без генетического ответа остаётся много неопределённости. Семья надеется, что исследование поможет Глебу двигаться дальше с большей ясностью.