Соколовская Карина

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?

Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

Карина с детства часто болела простудными заболеваниями, которые нередко переходили в синуситы и требовали курсов антибиотиков. С подросткового возраста у неё появились рецидивирующие язвы во рту, отёки и скованность в мелких суставах кистей, лучезапястных и голеностопных суставах. Позже присоединился феномен Рейно — побеление пальцев на холоде.

В 2019 году Карина перенесла два острых нарушения мозгового кровообращения на фоне церебрального васкулита. Тогда же были выявлены стойкое снижение уровня иммуноглобулинов, умеренное увеличение селезёнки и другие изменения. Врачи предполагали системное заболевание соединительной ткани и вторичный антифосфолипидный синдром, назначали лечение, но симптомы сохранялись: гипогаммаглобулинемия, периодическая лейкопения, частые инфекции, стоматит, диарея.

Сейчас иммунологи считают, что за этими проявлениями может стоять первичный иммунодефицит — в первую очередь дефицит ADA2. Это редкое генетическое состояние, для которого как раз характерны васкулиты с поражением центральной нервной системы, гипогаммаглобулинемия и цитопении.

Чтобы точно установить причину и подобрать правильное лечение, Карине необходимо полное секвенирование экзома с анализом вариаций числа копий. Только генетическая диагностика может дать ответы, которые ищут врачи уже много лет.