Соболев Лев

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?

Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

Лёве 6 лет. Он — очень улыбчивый мальчик, который очень любит жизнь, но с самого раннего возраста ему приходится бороться с частыми болезнями. С восьми месяцев у него постоянная заложенность носа и рецидивирующие отиты: сначала катаральные, потом гнойные.

Врачи Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва тщательно обследовали Лёву. Аллергия не подтвердилась, грубых нарушений иммунитета не выявлено.

Сейчас основной диагноз — иммунодефицит неуточнённый (D84.9). Однако у ребёнка есть характерные особенности фенотипа , которые вместе с упорными инфекциями ЛОР-органов заставляют врачей заподозрить редкую наследственную патологию.

Чтобы точно понять, что происходит, и подобрать правильное лечение, Лёве назначено полнэкзомное секвенирование  — современное генетическое исследование, которое позволяет найти редкие мутации, ответственные за его состояние.

 

Спасибо, что помогаете таким милым мальчикам, как Лёва, идти вперёд!