Шварц Дарья

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?

Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

Даша Шварц, 10 лет, Севастополь

С восьми месяцев у Даши хроническая нейтропения. После прививки и ОРВИ в анализе впервые нашли мало нейтрофилов — и с тех пор это сопровождает её почти всю жизнь.

Её обследовали в Морозовской больнице в Москве. Миелодиспластический синдром не подтвердили, синдром Швахмана–Даймонда исключили. Нашли гетерозиготную мутацию гена ASXL1, но врачи написали: клиническое значение неясно. Окончательно исключить врождённый дефект иммунитета нельзя.

Полное секвенирование экзома рекомендуют уже несколько лет. Его до сих пор не сделали. Без генетического ответа лечение идёт вслепую: иммуноглобулин, наблюдение, курсы антибиотиков при инфекциях, стоматиты, тонзиллиты, боли в ногах и пальцах.

Даша заканчивает младшую школу, рисует и пишет рассказы. Живёт с бабушкой и дедушкой. Сбор — на полное секвенирование экзома и консультацию по результатам, чтобы понять причину болезни и решить, как вести её дальше.