Шемякин Ярослав

Ярославу 5 лет . Он живёт с семьёй и с раннего возраста часто болеет: повторяющиеся инфекции верхних дыхательных путей, периодическая нейтропения и снижение уровня IgG.

13 марта 2026 года Ярослав прошёл телемедицинскую консультацию в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва. У него подтверждён иммунодефицит с нарушением выработки антител, а также выявлен вариант в гене SAMD9L и крупная делеция 16-й хромосомы.Врачи рекомендуют:

Определить точные границы делеции 16-й хромосомы методом ХМА (у ребёнка и обоих родителей).Провести исследование сегрегации варианта в гене SAMD9L методом Сэнгер . 

Эти анализы помогут понять природу заболевания и подобрать правильное лечение и наблюдение.

Ярослав — активный и улыбчивый мальчик, который очень хочет меньше болеть и расти здоровым. Семье нужна помощь, чтобы оплатить необходимые генетические исследования.

Октябрь 2025 г. - Оплачено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.