Самсонов Анатолий

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?

Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

Анатолий Ярославович  — из небольшого села Годуново Владимирской области. Более четырнадцати лет он стойко переносит тяжёлое и редкое заболевание, которое началось в 2012 году с зудящих высыпаний на коже, ночных подъёмов температуры, озноба и сильных болей в крупных суставах.

Несмотря на многолетнее лечение антигистаминными препаратами и гормонами, симптомы возвращались снова и снова, а самочувствие постепенно ухудшалось. В феврале 2026 года Анатолий Ярославович был направлен в ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России, где его внимательно обследовали и впервые поставили диагноз:

Иммунодефицит неуточнённый: Аутовоспалительный синдром неуточнённый 

В стационаре врачи начали лечение препаратом  (ингибитор интерлейкина-1). Уже через несколько дней наступило заметное улучшение: исчезли кожные высыпания и зуд, нормализовалась температура тела, ушли боли в суставах, значительно улучшились лабораторные показатели. Анатолий Ярославович впервые за многие годы почувствовал настоящее облегчение.

Однако для того, чтобы полностью понять природу болезни, подобрать наиболее эффективную и безопасную терапию на долгие годы, врачам необходимо уточнить генетическую причину синдрома. Поэтому специалистами рекомендовано молекулярно-генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование. Это современное высокоточное исследование позволит выявить возможные мутации, связанные с аутовоспалительными заболеваниями, подтвердить диагноз на генетическом уровне и помочь выбрать оптимальный путь лечения.

К сожалению, такое исследование стоит дорого и пока не оплачивается государством.