ВКонтакте
Telegram
Rutube
App Store
Google Play
Что случилось
Что нужно
История
Артёму 11 лет. Он живёт в Ленинградской области и уже много лет сталкивается с периодическими приступами, которые начались ещё в младенчестве. С двух месяцев у мальчика возникали эпизоды высокой температуры до 38,6–39,6 °C, сопровождавшиеся болью в горле, животе, суставах, сыпью и другими проявлениями. Приступы длились 3–4 дня и повторялись каждые 2–4 недели.Медики провели молекулярно-генетическое исследование методом NGS. В результате был выявлен вариант в гене TNFRSF1A в гетерозиготном состоянии (c.362G>A, p.Arg121Gly). Этот вариант ассоциируется с синдромом TRAPS (автовоспалительное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования). Учитывая частичное совпадение клинической картины с проявлениями TRAPS и не до конца ясное клиническое значение варианта, врачи рекомендуют дальнейшее уточнение диагноза.Сейчас Артёму назначена терапия Канakinумабом («Иларис») — с марта 2025 года мальчик переносит её хорошо, эпизоды лихорадки прекратились. Это даёт надежду и заметно улучшает качество жизни.Однако для полной ясности и правильного долгосрочного планирования лечения специалистами рекомендовано полногеномное секвенирование (WGS). Это позволит точнее понять природу генетического варианта, оценить его значение и подобрать оптимальную поддержку для Артёма.
Артём — обычный школьник, который учится, общается с друзьями и хочет просто жить без постоянных приступов и больниц. Генетика подарила ему эту особенность, и сейчас наука и своевременная помощь могут дать ему шанс на стабильное здоровье.Подсолнух помогает семьям с редкими генетическими и автовоспалительными заболеваниями проходить сложные этапы диагностики и лечения. Ваша поддержка позволит Артёму пройти рекомендованное полногеномное исследование и продолжить эффективную терапию.Спасибо, что помогаете детям, у которых генетика требует особого внимания и заботы. Каждое пожертвование — это шаг к ясности и спокойному будущему для Артёма. ❤️