Пряхина Аврора

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?

Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

Аврора  — светлая и улыбчивая девочка из Краснодара. Ей всего три с половиной года, а она уже мужественно борется с непростым состоянием здоровья. У малышки диагностирован неуточнённый иммунодефицит и нейтропения — когда в организме не хватает важных защитных клеток, и кроха становится особенно уязвимой перед инфекциями.Врачи Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва внимательно изучили историю Авроры и подозревают одну из редких форм врождённой нейтропении, в том числе в сочетании с возможной нейросенсорной потерей слуха, а также редкие формы первичных иммунодефицитов (ПИДС).

Чтобы точно понять причину и подобрать самое правильное лечение, специалистам нужно провести расширенное генетическое обследование — полноэкзомное секвенирование.

Это исследование поможет исключить или подтвердить редкие генетические варианты и дать врачам чёткий план помощи малышке. К сожалению, оно не входит в программу ОМС, поэтому для его проведения семья обратилась за поддержкой в благотворительный фонд «Подсолнух».