Пекарь Полина

Полина находится под опекой и с рождения требует медицинского наблюдения. Она не ходит самостоятельно, не говорит и не понимает обращенную речь.

В августе 2023 года после ветряной оспы у Полины появились моторно-вокальные тики, которые затем усилились. У нее диагностированы синдром Дауна, миотонический синдром, задержка моторного и речевого развития, врожденный порок сердца и иммунодефицитарное состояние. Также врачи подозревают синдром Рамсея-Ханта.

Полина проходит регулярные обследования и получает лечение для поддержки иммунитета и борьбы с хроническими инфекциями. Недавний курс внутривенного введения иммуноглобулина временно улучшил ее состояние, но требуется дальнейшее наблюдение.

Врачи делают все возможное, чтобы помочь Полине справляться с болезнью и улучшить качество ее жизни, а для этого необходимо проведение молекулярно-генетического исследования.

Май 2025 г. - Оплачено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.