Мартьянов Николай

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?

Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

Коля родился 16 сентября 2022 года.

Он очень любит бытовую технику, особенно пылесосы и фены, а также гулять, рисовать и вырезать из бумаги.

В 2,5 года у Коли начались приступы высокой температуры до 39–40 °C, которую почти невозможно было сбить. Приступы повторялись каждые 2–3 недели и длились по 4–5 дней. Сначала педиатры считали это прорезыванием зубов, но после появления всех зубов состояние не улучшилось. Врачи не могли поставить диагноз, и постепенно несколько специалистов отказались от наблюдения.

Позже к лихорадке добавилась ангина. Благодаря детскому оториноларингологу ангины удалось взять под контроль, но приступы температуры продолжались. Колю направили к иммунологу, где впервые заподозрили синдром Маршала.

После обследования в Детской городской клинической больнице №1 Нижнего Новгорода эта версия стала основной. Путь от неизвестности до предположения об аутовоспалительном заболевании занял целый год.

За это время Коля почти не гулял и мало общался со сверстниками, из-за чего теперь испытывает трудности в общении. Многочисленные обследования сделали его очень боязливым ко всем медицинским процедурам.

В этот же период в семье родился второй ребёнок на 27-й неделе весом 990 граммов, который тоже нуждается в постоянном наблюдении.

Сейчас приступы лихорадки частично контролируются уколами дексаметазона, но всё равно происходят примерно раз в месяц. 

Врачи рекомендовали провести полное экзомное секвенирование. 

Коле нужна помощь в оплате генетического анализа, чтобы наконец поставить точный диагноз и дать ему возможность жить полноценной жизнью.