Магомедова Хатима

Диагноз : ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?

Необходимо оплатить генетическое исследование - ХМА и Секвенирование по Сэнгеру стоимостью 60 000 рублей

Хатине 4 года. Она живёт в Махачкале с семьёй. С самого рождения девочка часто болеет: повторяющиеся отиты, пневмонии, стоматиты, инфекции кожи , эпизоды высокой температуры и слабости.

В марте 2026 года Хатина прошла обследование в отделении трансплантации костного мозга для детей с орфанными заболеваниями Первого Санкт-Петербургского медицинского университета им. Павлова. У неё диагностирован первичный иммунодефицит неуточнённый. На фоне заместительной терапии иммуноглобулинами (ВВИГ) состояние улучшается, но инфекции продолжают возвращаться.

Сейчас самое важное для Хатины — дальнейшее генетическое исследование. При полноэкзомном секвенировании уже найдены редкие варианты в генах CARD11, GATA2 и IFNGR1. Врачи рекомендуют подтвердить эти находки: провести секвенирование по Сэнгеру у родителей и ребёнка, хромосомный микроматричный анализ . Это поможет точно понять причину иммунодефицита и выбрать правильную стратегию лечения.

Хатина — светлый, улыбчивый ребёнок, который очень хочет просто играть, ходить в садик и расти здоровой. Регулярная терапия иммуноглобулинами уже помогает, но без уточнения генетического диагноза дальнейшее лечение остаётся сложным.

Семье очень нужна помощь, чтобы оплатить необходимые генетические исследования.