Лисина Алиса

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?

Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

Алиса — долгожданная и очень любимая девочка. С первых дней её жизни мама столкнулась с тревогами за здоровье дочери. У Алисы была врождённая особенность пальчиков левой кисти, а ещё в роддоме появилась рвота с желчью. Позже врачи выявили проблемы с пищеварением, Алиса плохо ела и медленно набирала вес.

С первых месяцев жизнь девочки сопровождалась частыми госпитализациями и новыми диагнозами. Подозрение на кишечное кровотечение, кишечная непроходимость, атопический дерматит, бронхиты, задержка физического развития из-за белково-энергетической недостаточности — один диагноз сменял другой. Несмотря на это, Алиса росла активной, любознательной и доброй девочкой, очень любила танцевать и заниматься спортом. Но частые заболевания не позволяли ей жить полноценной жизнью.

Со временем появились проблемы со слухом, повторные отиты, аллергия, а затем — ювенильный ревматоидный артрит и бронхиальная астма. Даже после переезда семьи в Анапу состояние Алисы не улучшилось. Воспалительные заболевания и бронхиты продолжались, часто сопровождались высокой температурой, а для выздоровления нередко требовались антибиотики. Из-за постоянных болезней Алисе становится трудно полноценно учиться и заниматься любимыми делами.

Сегодня Алисе почти 12 лет. Врачи заподозрили у девочки первичный иммунодефицит (ПИД) — нарушение работы иммунной системы, которое может объяснить её многолетние, частые и тяжело протекающие инфекции и воспалительные заболевания.

Специалисты НМИЦ имени Дмитрия Рогачёва рекомендовали Алисе провести генетическое исследование. Оно поможет проверить наличие генетических изменений, связанных с первичным иммунодефицитом, и подтвердить или исключить предполагаемый диагноз. Результат исследования может стать важным шагом к пониманию причины многочисленных заболеваний Алисы и помочь врачам подобрать более точное лечение.

Мама Алисы очень надеется, что исследование поможет наконец найти ответ, который семья ищет уже много лет. Алиса остаётся активной и любознательной девочкой и очень хочет заниматься спортом, танцевать, учиться и просто жить без постоянных больниц и тревог. Сейчас семье нужна помощь в оплате необходимого генетического исследования — чтобы сделать ещё один важный шаг навстречу здоровью Алисы.