Кузнецова Елизавета

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?

Необходимо оплатить генетическое исследование - полногеномное секвенирование стоимостью 85 000 рублей

 

Елизавета — молодая девушка из дружной семьи. У неё трое родных братьев и сестра, которые клинически здоровы. С детства Лиза росла обычным ребёнком, развивалась по возрасту. Но начиная с подросткового возраста здоровье начало постепенно подводить.

С 15 лет (2017 год) после стресса и воздействия солнца у Лизы появились боли в ногах, суставах и мышцах, головные боли, позже — боли в пояснице, спине и шее. Периодически возникали эритематозные высыпания на щеках, а со временем и на руках. Появились жалобы на боли в животе, изменения цвета мочи, субфебрильную температуру.

За эти годы Елизавета прошла множество обследований. Ей ставили диагнозы: реактивный полиартрит, ювенильный артрит, overlap-синдром, вероятную системную красную волчанку. Проводилось лечение гидроксихлорохином и другими препаратами, но значительного улучшения не наступило. Симптомы сохраняются: боли, высыпания на коже (в том числе с образованием рубцов), фотосенсибилизация, периодические изменения цвета мочи.

Специалисты неоднократно рассматривали возможность наследственных нарушений, в частности порфирии и синдрома Элерса-Данло (сосудистый тип). 

В мае 2026 года в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова» провели углублённое молекулярно-генетическое обследование. Семейный анализ подтвердил, что вариант COL3A1 унаследован от мамы. 

Врачи-генетики отмечают ограничения метода WES и рекомендуют полногеномное секвенирование  для более точного поиска возможных причин состояния Елизаветы. Елизавета и её семья уже проделали большой путь: от первых симптомов до современных генетических исследований.

Сейчас для понимания природы заболевания и подбора правильной помощи необходим следующий шаг — полногеномное секвенирование.

Мы очень благодарны всем, кто готов поддержать Лизу. Даже небольшая помощь приближает её к ответам и возможности лучше справляться с болезнью.