Кузьмин Макар

Годовалый Макар учится ходить. Он очень старается: крепко держится за опору, сосредоточенно смотрит перед собой, делает осторожный шаг. Для большинства детей это веселая игра, а для Макара — серьезная работа. Его ножки пока плохо слушаются, потому что мышцы слишком слабые из-за гипотонуса.

Макар появился на свет раньше срока. Сразу после рождения — пневмония, реанимация, аппарат ИВЛ. А когда он справился с воспалением легких, начались новые испытания: температура, которая не спадала, и непонятная беспричинная сыпь. После долгих обследований врачи предположили причину — редкое генетическое заболевание КАПС (криопирин-ассоциированные периодические синдромы).

Макар родился с ошибкой в ДНК — случайным сбоем в генах, которые отвечают за работу иммунитета. Из-за этого собственная защитная система перестает «узнавать своих» и начинает атаковать здоровые клетки организма, вызывая постоянное воспаление, лихорадку, сыпь и боль.

Сейчас каждый день мальчика заполнен занятиями: массаж, гимнастика, упражнения. Это помогает укрепить мышцы, но не может остановить саму болезнь. Чтобы найти точную причину сбоя и подобрать лечение, которое будет работать именно с его организмом, нужно сделать полное секвенирование генома — специальный анализ, который «прочитает» всю генетическую информацию Макара и найдет ту самую ошибку. Этот анализ поможет врачам подобрать максимально эффективное и безопасное лечение для малыша. Но такое исследование, увы, стоит очень дорого и не входит в программу обязательного медицинского страхования.

Генетические исследования жизненно необходимы для пациентов с врожденными нарушениями иммунитета — именно они позволяют оперативно и точно поставить диагноз, назначить эффективную терапию и дать ребенку шанс на полноценную жизнь. Без таких анализов диагноз часто ставится с серьезным опозданием — в среднем на 7 лет, что критично для детей с тяжёлыми формами заболевания. Несвоевременная диагностика приводит к тяжелым осложнениям, длительным госпитализациям и даже смерти.

В России ежегодно рождается около 200 детей с первичным иммунодефицитом, и количество таких пациентов растет. Генетический анализ — единственный способ подтвердить диагноз, планировать терапию и обеспечить лечение по месту жительства, не тратя время и силы на долгие поездки в федеральные центры.

Поддержка генетических исследований позволяет врачам оперативно принимать точные решения, запускать поиск доноров костного мозга при необходимости и дарить детям возможность встретить Новый год дома, рядом с семьей.

Декабрь 2025 г. - Оплачено генетическое исследование "Полногеномное секвенирование" и "Хромосомный микроматричный анализ" общей стоимостью 106 000 рублей.