Колесникова Софья

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета

Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

Софья родилась здоровым ребёнком. Росла и развивалась по возрасту. До 6 месяцев не болела совсем и не давала поводов для переживаний и тревог. В октябре 2023 года случился первый подъем очень высокой температуры 40 и выше. На жаропонижающие препараты организм не реагировал, сбить температуру было просто невозможно. Температура держалась 4-5 дней.

Следующий приступ был в январе 2024 года. Начался процесс цикличности, каждые две недели. Пройдя обследования в июле 2024 года был поставлен диагноз Синдром Маршала. Ребенок продолжал температурить.

В октябре 2024 года было рекомендовано лечащим врачом купировать приступы.  Продолжались всевозможные обследования. Приступы не прекращаются. Два года Сонечка продолжает переносить высокую температуру. Неоднократно ложились в больницу.

В августе 2025 года был поставлен диагноз: первичный иммунодефицит из группы аутовоспалительных заболеваний. Носитель мутации в гене в гетерозиготном состоянии приводящий к нуклеотидной замене, лечащим врачом было назначено проведение расширенного генетического обследования.