Киселева Ксения

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?

Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

Ксения Киселёва — светлая, улыбчивая девочка 13 лет из маленького городка Сафоново в Смоленской области. С шести лет её жизнь сопровождают бесконечные простуды, из-за которых она уже много лет наблюдается у иммунологов и дерматологов. Девочка стойко переносит все обследования и курсы лечения, продолжает учиться и мечтать о будущем, но организм не может защитить себя сам.

В марте 2026 года в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва  после тщательного расширенного иммунологического обследования у Ксюши подтвердили первичный иммунодефицит комбинированной формы .

У девочки значительно снижены два класса иммуноглобулинов (IgG и IgA), почти отсутствуют «переключённые» В-клетки памяти, нет образования специфических антител и снижено число CD8+-клеток. Это значит, что иммунная система не может нормально бороться с инфекциями и вирусами.

Чтобы точно понять, какая именно генетическая «поломка» лежит в основе болезни, и подобрать самое верное лечение, врачи назначили полноэкзомное секвенирование — современное генетическое исследование.  Именно оно поможет установить точный тип первичного иммунодефицита и открыть путь к наиболее эффективной терапии.