Калашникова Агния

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?

Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

Агния Калaшникова, 7 лет, Новосибирская область.В мае 2026 года Агия проходила обследование в ФГБУ «Научно-исследовательский институт фундаментальной и клинической иммунологии» (НИИФКИ) в Новосибирске.Девочке поставлен основной диагноз D89.9 — врожденный иммунодефицит неуточненный (подозрение на аутовоспалительное заболевание, иммунодефицит). Лабораторные исследования (май 2026) показали нормальные показатели по многим аутоантителам и гормонам, однако клиническая картина с частыми обострениями, лихорадками, бронхитами и стоматитами указывает на глубинные нарушения в работе иммунной системы.Врачи рекомендуют продолжить наблюдение и провести полноэкзомное (молекулярно-генетическое) секвенирование для уточнения генетической причины заболевания. Это исследование крайне важно, чтобы точно понять, какое именно генетическое нарушение лежит в основе состояния Агнии, подобрать правильную поддерживающую терапию и предотвратить возможные осложнения.Сейчас семья девочки нуждается в помощи благотворительного фонда  для оплаты этого дорогостоящего генетического исследования.

Без точного генетического диагноза дальнейшее лечение остается сложным и менее эффективным.Агния — светлый, добрый ребёнок, который, несмотря на частые болезни, сохраняет улыбку и интерес к жизни. Её родным очень хочется, чтобы девочка могла расти здоровой, посещать школу и просто радоваться детству, а не проводить время в больницах.Если вы можете помочь Агнии пройти важнейшее генетическое обследование — любая сумма станет настоящей поддержкой для этой семьи.