Что случилось
Что нужно
История
Владиславу Иванову 18 лет. Он живёт в Новосибирске вместе с родителями.
С раннего детства у Владислава часто и тяжело протекают респираторные инфекции. ОРВИ могли затягиваться на несколько недель, нередко требовались длительные курсы антибиотиков. В школьные годы инфекции стали ещё чаще. Параллельно развились бронхиальная астма аллергической формы, аллергический ринит, ювенильный спондилоартрит с двусторонним сакроилиитом, поражения суставов и другие сопутствующие заболевания. Лечение требовало серьёзных препаратов, включая гормональные и биологическую терапию.
В апреле 2026 года Владислав провёл 8 дней в Иммунологическом отделении НИИ фундаментальной и клинической иммунологии (НИИФКИ) в Новосибирске. Обследование подтвердило иммунодефицит неуточнённый с гипогаммаглобулинемией G и дефицитом подклассов IgG.
Врачи считают, что для точной диагностики и правильного подбора лечения крайне важно провести молекулярно-генетическое исследование необходимости — полное экзомное секвенирование. Это позволит понять, является ли иммунодефицит врождённым генетическим заболеванием, и определить дальнейшую тактику (в том числе вопрос о заместительной терапии иммуноглобулинами).
Такое высокотехнологичное генетическое обследование не входит в программу государственных гарантий и не оплачивается по ОМС в Новосибирской области.
Сейчас семье очень нужна ваша поддержка, чтобы провести это важное генетическое исследование. Любая помощь приблизит Владислава к правильному диагнозу и возможности жить более полноценной и здоровой жизнью.
