Григоренко Ксения

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?

Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

Ксения — молодая женщина из Владимира, мама, которая уже много лет борется с серьёзным хроническим заболеванием. С детства она часто болела, но особенно тяжело стало в последние годы: повторяющиеся пневмонии, хронический кашель , постоянные инфекции носоглотки, бронхоэктазы, лимфаденопатия и увеличенная селезёнка.

В 2025 году в ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России Ксении поставили диагноз первичный иммунодефицит — общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН, D83.0) с проявлениями иммунной дисрегуляции, включая гранулематозно-лимфоцитарную интерстициальную болезнь лёгких (GLILD). Это редкое (орфанное) заболевание, при котором иммунная система не вырабатывает достаточно антител и плохо справляется с инфекциями.

Чтобы лучше понять форму заболевания, подобрать наиболее эффективную терапию и спрогнозировать течение болезни, врачи рекомендуют провести полноэкзомное секвенирование (молекулярно-генетическое исследование). Это современный и дорогостоящий анализ, который поможет уточнить генетическую причину иммунодефицита.

Генетическое исследование — важный шаг, который может дать врачам новые возможности помочь ей и, возможно, другим пациентам с похожим диагнозом.

Если вы можете поддержать Ксению — любая сумма будет огромной помощью и проявлением добра.Спасибо, что читаете её историю.