Гора Матвей
1 год , Иркутская область
Мы помогли
Что случилось
Что нужно
История
Матвей Гора родился 31 августа 2024 года в большой и любящей семье. С первых месяцев жизни он рос активным и улыбчивым малышом, но врачи заметили, что обычные простуды у него протекают тяжелее, чем у сверстников, и часто требуют антибиотиков.
Осенью 2025 года, после контакта с больной мамой, у крохи резко поднялась температура до 40 °C, появился сильный кашель и насморк. Затем на шее образовались болезненные уплотнения, которые переросли в гнойные лимфадениты. Матвейке дважды пришлось перенести операции: вскрытие и дренирование абсцессов под челюстью. Маленький организм боролся изо всех сил, а анализы показывали сильное воспаление и ослабленную защиту.
12 декабря 2025 года в Красноярском краевом клиническом центре охраны материнства и детства иммунолог внимательно изучила всю историю Матвейки. По совокупности частых инфекций, тяжёлого гнойного лимфаденита, спленомегалии и изменений в анализах у малыша подозревают первичный комбинированный иммунодефицит (предварительно D84.9 — иммунодефицит неуточнённый). Это редкое генетическое заболевание, при котором иммунная система не может полноценно защищать организм от бактерий и вирусов.
Чтобы точно понять, какая именно «поломка» в генах вызывает такие проблемы, врачи рекомендовали полноэкзомное секвенирование.
Сейчас Матвейке уже назначена профилактическая терапия ко-тримоксазолом, ведётся дневник инфекций и регулярный контроль. Но дорогостоящее генетическое исследование не входит в программу ОМС. Поэтому семья обратилась за помощью в благотворительный фонд «Подсолнух», который уже много лет помогает детям с подозрением на первичные иммунодефициты пройти такую диагностику.
Что было сделано
Июнь 2026 г. - Оплачено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.
