Глебова Татьяна
37 лет, Амурская область
Мы помогли
Что случилось
Что нужно
История
Дочка Татьяны наблюдается в НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачёва с диагнозом первичный иммунодефицит, синдром Мак-Кьюсика. У девочки выявлены мутации в гене.Оба родителя — носители этих мутаций. Поскольку заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, существует риск повторного рождения ребёнка с тем же генетическим нарушением.
Врачи рекомендуют Татьяне проведение преимплантационной генетической диагностики эмбриона (ПГТ-М).
Что было сделано
Октябрь 2025 г. - Оплачено ПГТ-М — преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания — метод анализа эмбрионов на наличие определённой генетической мутации или нескольких вариантов, связанных с наследственным заболеванием.
