Федосеев Григорий

ПИД?

СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование - Секвенирование по Сэнгеру стоимостью 13 000 рублей

Гришенька — очень светлый, улыбчивый и добрый мальчик. С раннего детства врачи внимательно следят за его здоровьем: у Гриши часто бывают инфекции, и поэтому возникло подозрение на неуточнённый иммунодефицит (код МКБ D84.9). Чтобы точно исключить первичный иммунодефицит (ПИДС), семья обратилась за консультацией в один из лучших детских центров страны — НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва в Москве.

5 декабря 2025 года ведущие специалисты центра провели телемедицинскую консультацию. Хорошая новость: убедительных данных за тяжёлый первичный иммунодефицит пока не получено!Однако при молекулярно-генетическом исследовании были обнаружены варианты неясного значения в  генах.

Чтобы понять, влияют ли эти изменения на здоровье мальчика и являются ли они наследственными, врачи назначили важное дополнительное исследование — прямое секвенирование (метод Сэнгера) этих вариантов у Гриши и у обоих родителей. Сделать его нужно обязательно в той же лаборатории, где проводилось предыдущее NGS-исследование.

Это исследование поможет врачам окончательно разобраться в ситуации, успокоить родителей и подобрать самое правильное наблюдение за Гришей в будущем.

Июль 2026 г. - Оплачено генетическое исследование - Секвенирование по Сэнгеру стоимостью 13 000 рублей

Декабрь 2025 г. - Оплачено генетическое исследование Секвенирование по Сэнгеру (семейное) стоимостью 26 000 рублей.

Сентябрь 2025 г. - Оплачено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей