Что случилось
Что нужно
История
Даниле 23 года. Он живёт в Казани и с самого детства сталкивается с непростыми испытаниями для здоровья. Увеличенные лимфоузлы, частые простудные заболевания, эпизоды афтозного стоматита, постоянная слабость, головные боли и другие симптомы сопровождают его уже много лет. Несмотря на многочисленные обследования у иммунологов, гематологов, онкологов и инфекционистов, онкологию и острые инфекции удалось исключить, но точная причина состояния до сих пор остаётся неясной.
Врачи подозревают у Данилы первичный иммунодефицит неуточнённый (с синдромом доброкачественной лимфопролиферации). Отмечаются персистирующая лимфаденопатия, лимфоцитоз, гиперплазия тимуса, рецидивирующие нетяжёлые инфекции и отягощённая наследственность.
Чтобы исключить синдромы врождённых ошибок иммунитета — в том числе синдромы иммунной дисрегуляции и аутоиммунный лимфопролиферативный синдром — специалисты назначили Даниле полноэкзомное секвенирование. Это современное генетическое исследование поможет найти точный ответ и открыть путь к правильному лечению.
Данила и его близкие очень надеются, что результаты диагностики дадут возможность лучше понять природу заболевания и вернуть силы для полноценной жизни.
