Дёмина Дарья

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?

Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

Дарья , 16 лет, живёт в Москве. С трёх лет девочка почти ежемесячно болела респираторными инфекциями, которые часто сопровождались обструкцией. В семь лет она перенесла пневмонию с формированием фиброза в правом лёгком. Позже диагностировали бронхиальную астму, аллергический ринит и атопический дерматит в анамнезе.

В январе 2026 года иммунологическое обследование показало выраженную гипогаммаглобулинемию, нарушение специфического антителообразования и отсутствие популяции плазмабластов. Был установлен диагноз: первичный иммунодефицит — общая вариабельная иммунная недостаточность (D83.0).

С февраля Дарья получает регулярную заместительную терапию внутривенным иммуноглобулином. Это позволяет поддерживать её состояние стабильным и снижает риск тяжёлых инфекций. Однако природа заболевания остаётся неясной.

Врачи рекомендовали молекулярно-генетическое исследование методом полноэкзомного секвенирования. Именно генетический анализ может помочь понять, какие именно изменения лежат в основе иммунодефицита, и подобрать более точную тактику наблюдения и лечения.

Семья продолжает следовать всем назначениям, а Дарья старается жить обычной жизнью 16-летней девушки. Генетическое исследование — важный следующий шаг, который даст ответы и поможет двигаться дальше.