Данилюк Марат

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?

Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

Марат — 25-летний молодой человек из Дивногорска (Красноярский край), открытый и добрый парень, который уже много лет живёт с проблемами иммунитета и аллергическими заболеваниями.

С детства у Марата атопический дерматит, аллергический ринит и бронхиальная астма лёгкой степени.

В последние годы его беспокоят частые рецидивы герпетических высыпаний на губах (до 6–8 раз в год), сухость кожи, трещины в углах рта, периодическая одышка при нагрузке и другие проявления.

В апреле 2026 года Марат прошёл плановое обследование и лечение в Иммунологическом отделении НИИФКИ (Новосибирск). Врачи подтвердили иммунодефицит с преимущественной недостаточностью синтеза антител и выраженную гипоиммуноглобулинемию IgA (уровень 0,1 г/л). Также выявлено умеренное снижение переключённых В-клеток памяти и В-клеток памяти.

Несмотря на то, что некоторые показатели иммунитета в пределах нормы, врачи отмечают нетипичное течение заболевания и рекомендуют продолжить дифференциальную диагностику с врождёнными дефектами иммунитета.

Главное, что сейчас необходимо Марату — молекулярно-генетическое исследование. Специалисты НИИФКИ рекомендуют проведение исследования с помощью кастомизированных панелей генов методом секвенирования нового поколения (NGS), полного экзомного или геномного секвенирования. Это позволит точно установить, есть ли врождённый первичный иммунодефицит, и подобрать правильную стратегию лечения.Марат — спокойный, позитивный молодой человек, который старается жить полной жизнью, несмотря на постоянные ограничения по здоровью. Сейчас ему очень нужна поддержка, чтобы пройти важное генетическое обследование, которое не входит в программу ОМС.