Бурхацкий Тимофей

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?

Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

Тимофей Бурхацкий — милый и активный 4-летний мальчик из Верхней Пышмы, который любит играть и исследовать мир вокруг. Но с 2,5 лет его жизнь омрачилась частыми простудами: 2–3 раза в месяц поднималась температура, появлялся насморк, кашель, а позже — храп, апноэ во сне, отиты и конъюнктивиты. Малыш плохо набирал вес, и семья прошла множество обследований, включая операции по удалению полипов в носу.

Врачи подозревают нарушение иммунной системы (D89.9 по МКБ), где не исключён первичный иммунодефицит (ПИД) — это когда организм слабо защищается от инфекций из-за генетических особенностей. 

Чтобы помочь Тимофею, специалисты назначили полное экзомное секвенирование (WES) — генетический анализ, который изучит гены и поможет точно выявить причину проблем. Это даст шанс на правильное лечение, возможно, даже полное выздоровление, и вернёт малышу радость без постоянных болезней и ограничений.

Ваша поддержка — это лучик надежды для Тимофея и его семьи! Вместе мы подарим ему здоровое, счастливое детство ❤️