Будилина Ева

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?

Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

Маленькая Ева Будилина родилась 9 марта 2026 года недоношенной, на сроке 34 недели. С первых дней жизни у девочки выявили тяжёлую врождённую нейтропению и признаки комбинированного первичного иммунодефицита. Костный мозг не справляется с выработкой достаточного количества нейтрофилов, из-за чего организм практически беззащитен перед инфекциями. Параллельно сохраняется тяжёлая анемия.

Врачи уже провели исследование гена ELANE — мутаций не обнаружено. Чтобы найти причину заболевания и понять, как правильно лечить ребёнка дальше, необходимо расширенное генетическое обследование — полноэкзомное секвенирование. Это исследование не входит в программу ОМС. Без точного генетического диагноза сложно подобрать оптимальную терапию и прогнозировать течение болезни.

Сейчас Ева получает поддерживающую терапию препаратом филграстим, находится под наблюдением специалистов. Семья очень ждёт возможности провести полное генетическое исследование, чтобы дать девочке шанс на более