Бирюкова Доминика

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?

Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

Доминике  сейчас 12 лет. С самого детства девочка часто болела .

Врачи заметили, что организм Доминики словно не справляется с вирусами так, как должен, и заподозрили редкую врождённую особенность иммунитета — одну из форм первичного иммунодефицита.

специалисты Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва внимательно изучили историю болезни и пришли к выводу: чтобы точно понять, что происходит, и подобрать правильную помощь, Доминике необходимо провести молекулярно-генетическое исследование (полное секвенирование экзома). Это глубокое генетическое обследование поможет найти, если есть, конкретную генетическую причину ослабленного иммунитета.

К сожалению, такое исследование не входит в стандартные программы ОМС и проводится в основном в коммерческих лабораториях. Именно поэтому семье сейчас очень нужна поддержка.