Баур Ева

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?

Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

Еве Баур пять лет. Она посещает детский сад и с удовольствием возвращается к обычным детским занятиям, когда позволяет самочувствие.

С раннего возраста у Евы часто возникали инфекционные заболевания. В восемь месяцев девочка перенесла двустороннюю пневмонию, позже — обструктивный бронхит, частые обострения тонзиллита с трёх лет, острый фарингит (в том числе вызванный коронавирусом) и острый пельвиоперитонит. С марта 2026 года появились боли в животе, повышение температуры до 38 °C, боли в суставах и мышцах рук и ног, слабость, сонливость, головокружение и небольшая потеря веса.

Анализы крови неоднократно показывали лейкоцитоз и стойкое повышение С-реактивного белка и СОЭ — признаки сохраняющейся воспалительной активности.

В мае 2026 года Еву проконсультировали в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. По результатам телемедицинской консультации врачи не исключили первичный иммунодефицит неуточнённый и аутовоспалительный синдром. Также диагностирован дефицит витамина D и артралгии.

Для уточнения диагноза и выбора правильной терапии рекомендовано провести молекулярно-генетическое исследование в объёме полноэкзомного секвенирования

Полноэкзомное секвенирование не входит в программу ОМС. 

 

Точная диагностика позволит понять причину частых воспалений и подобрать терапию, которая поможет Еве расти здоровой и спокойно жить обычной детской жизнью.