Архипов Руслан

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?

Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

В семье, где растёт ребёнок с редким иммунным нарушением, появилась надежда благодаря современным методам диагностики. Родители обратились в Благотворительный фонд «Подсолнух» за помощью в проведении высокоточного генетического исследования .

Согласно медицинским документам, у ребёнка наблюдаются проявления первичного иммунодефицита. Для уточнения причины заболевания и подбора правильного лечения врач-генетик направил на расширенное генетическое тестирование. Это исследование позволяет выявить возможные генетические варианты (включая варианты неопределённой значимости — VUS), которые могут объяснять развитие заболевания.

Фонд «Подсолнух» уже не раз помогал этой семье: проводились предыдущие генетические анализы, которые дали важную информацию. Сейчас требуется новое, более глубокое исследование, чтобы двигаться дальше — к точному диагнозу и эффективной терапии.

Каждый такой анализ — это шаг к пониманию, почему организм ребёнка так реагирует, и как можно помочь ему жить полноценной жизнью. Родители благодарны врачам и фонду за поддержку и внимание. Они бережно собирают все результаты, общаются с генетиками и делают всё возможное, чтобы ребёнок получал необходимую помощь.

Сейчас семье нужна финансовая поддержка на проведение полногеномного секвенирования. Благодаря добрым людям, которые уже помогали фонду, многие дети с похожими состояниями получили шанс на правильное лечение.

Если вы можете поддержать это исследование, ваша помощь станет ещё одним проявлением тепла и заботы для ребёнка, которому очень хочется просто расти здоровым и счастливым.