Аминзода Сафия

ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?

Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

Сафия родилась 16 января 2026 года в семье, проживающей в городе Батайске Ростовской области. С первых месяцев жизни у девочки появились высыпания на коже — сначала на лице, затем они стали распространяться. Несмотря на обследования и лечение, сыпь не проходила, а состояние ребёнка вызывало беспокойство врачей.

В начале июня 2026 года девочка была госпитализирована в инфекционное отделение Областной детской клинической больницы Ростовской области. Врачи установили клинический диагноз — энтеропатический акродерматит. У ребёнка был снижен уровень цинка в крови, и на фоне терапии препаратами цинка состояние заметно улучшилось: кожа начала очищаться, эрозии заживали.

Однако специалисты обратили внимание, что ситуация может иметь более глубокие причины. Иммунолог отметил, что нельзя полностью исключить первичный иммунодефицит. Поэтому семье рекомендовано провести полноэкзомное секвенирование — генетическое исследование, которое поможет понять природу заболевания и определить дальнейшую тактику наблюдения и лечения.

Сейчас Сафия нуждается в продолжении терапии препаратами цинка, регулярном контроле анализов и, главное, в генетическом обследовании. Полноэкзомное секвенирование не входит в систему ОМС, и семье требуется поддержка, чтобы пройти это исследование.

Любая помощь позволит продолжить путь к точной диагностике и заботе о здоровье маленькой девочки.