Первичный иммунодефицит. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром – первичный иммунодефицит, при котором у пациентов мужского пола отмечается нарушение иммунного ответа на вирус Эпштейн-Барра.

СИМПТОМЫ
До контакта с вирусом Эпштейн-Барра данная патология может не проявляться. Однако, после инфицирования  у пациентов развивается тяжелый инфекционный мононуклеоз с высокой лихорадкой, выраженным тонзиллитом,  увеличением лимфатических узлов, печени и селезенки. Повреждение клеток печени настолько выражено, что ведет к прогрессирующей печеночной недостаточности и это может угрожать жизни.

Другим проявлением этого заболевания является вирус-ассоциированный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, проявляющийся в виде поражения костного мозга и снижения количества клеток крови. Развивающиеся в данной ситуации осложнения -  тяжелые инфекции, кровотечения, сердечно-легочная недостаточность – также угрожают жизни пациента.

У лиц с этим заболеванием, как вне, так и после контакта с вирусом Эпштейн-Барра описывают различные проявления дисгаммаглобулинемии (нарушение выработки антител), что приводит к различным бактериальным инфекциям. Также эти дети подвержены вирусным и грибковым заболеваниям.

У пациентов с этой патологией  повышен риск развития онкологических заболеваний, в первую очередь лимфом.

ПРИЧИНЫ
Вирус Эпштейн-Барра является одним из наиболее распространенных вирусов среди людей. В основном, попадание вируса в организм человека происходит в раннем возрасте, и у здоровых людей проявляется в виде инфекционного мононуклеоза, а может вообще никак не проявляться. В любом случае вирусы остаются в организме человека на протяжении всей жизни и поражают в основном В-лимфоциты, вызывая их размножение. При адекватном  иммунном ответе заражение вирусом В-клетки вызывает активацию клеточного звена иммунитета в виде Т-лимфоцитов и НК-клеток, однако, при Х-сцепленном лимфопролиферативном синдроме передача активационного сигнала на эффекторные клетки нарушена. Это происходит в результате  мутации гена, локализованного на Х-хромосоме, что объясняет заболеваемость среди мальчиков.

ДИАГНОСТИКА
Общий анализ крови
ПЦР: определение вируса Эпштейн-Барра в крови
Серологическое исследование: уровень антител IgG, IgM к Эпштейн-Барр вирусу
Исследование гуморального звена иммунитета: уровень иммуноглобулинов А,М,G, Е -  нормальный или понижен
Иммуноблотинг: определение экспрессии SAP
Молекулярно-генетическое исследование: определение мутации

ЛЕЧЕНИЕ 
При развитии различных клинических форм проявлений Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома – онкопатологии, гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза -  применяют лечение по соответствующим протоколам. При снижении уровня иммуноглобулинов проводят терапию внутривенным  иммуноглобулином, при присоединении вторичной инфекции – лечение антибиотиками. Для профилактики и лечения инфекционного мононуклеоза применяют ацикловир.

Учитывая неблагоприятный прогноз, рекомендуется рассмотреть вопрос о трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.  

КОГДА ОБРАТИТЬСЯ К ВРАЧУ ИММУНОЛОГУ

При наличии в семейной истории случаев первичного иммунодефицита или смертей в раннем возрасте (особенно среди мальчиков) от тяжелых инфекций.
При тяжелом течении инфекционного мононуклеоза.
При частой заболеваемости инфекциями дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта.